“除了因不良饮食及生活方式导致的大肠癌以外，临床上另有5%—8%的患者为遗传性大肠癌。”大肠癌专家徐烨教授今天强调说，对于那些有家族遗传史的人们而言，他们的肠癌发病率较普通人更加高，危险因子也较大，必须重视早期发现和筛查干预。

    复旦大学附属肿瘤医院依托大肠癌多学科综合诊治平台，近日正式开设了沪上首家遗传性大肠癌咨询门诊。大肠外科主任徐烨领衔的团队期望通过有针对性的病史问询、绘制遗传家系图谱，并结合临床特征及基因检测报告，及早发现遗传性肠癌高危人群，提出筛查建议和干预措施，降低家庭成员罹患癌症的风险。这个遗传性大肠癌咨询门诊的时间，现安排在每周五上午 。

    徐烨介绍说，之前一位50多岁的中年女性被诊断为直肠癌，术前评估时，大肠外科团队获知患者父亲曾有肠癌病史，综合病史等后，医生高度怀疑其为遗传性大肠癌。手术中，徐烨教授特意对患者腹腔进行了“地毯式”探查，结果发现多个比较隐匿位置的肿瘤，并将其完整切除。术后经过病理基因检测，患者被确诊为林奇综合征。

    遗传性大肠癌的致病原因目前较为明确，主要有两种，分别是林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病。林奇综合征是一种常染色体显性遗传综合征，与DNA错配修复基因MMR突变有关。50%～80%的林奇综合征患者会发生结直肠癌，还可能同时或异时引发子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等一系列肠外肿瘤。通常情况下，患者的致病基因会有50%的机会遗传给孩子。家族性腺瘤性息肉病患者在青少年时期就会在结直肠发育出100—1000个不等数量的肠息肉。如不及时筛查干预，大部分人会在45岁以前发生癌变进而演变成肠癌。

    有鉴于这名50多岁女性患的是临床上最为常见的一种遗传性大肠癌，徐烨因此建议患者儿子做一下肠癌筛查。结果发现，患者儿子其实已经长了肿瘤，只是由于疾病处于早期阶段，尚未有明显症状。经过手术，这对母子现在均已恢复健康。

    本市公共卫生服务项目——早期社区大肠癌社区筛查，已为普通市民实现大肠癌早发现提供了可能。“我们肿瘤医院开设遗传性大肠癌咨询门诊的初衷，是想帮助有大肠癌家族遗传史的人们重视早防早治。”徐烨教授表示，遗传咨询门诊不仅针对那些未发病的健康人，也面向那些已经罹患肠癌的患者。这些患者在门诊中可通过基因检测，明确其是否携带有癌症易感基因，如果证实携带，那么门诊医生就会提出将肠癌筛查扩展到其近亲家属中的建议和安排。

    “直系亲属患大肠癌或腺瘤者，应自40岁起定期肠镜检查；若亲属发病年龄较早，则应自该亲属发病年龄前3—10年开始定期筛查。”专家建议说，通过咨询门诊及早发现易感基因，将有助于针对性制定随访策略，可帮助降低其他位置再发生肿瘤的风险。而家人筛查发现携带易感基因者，则应密切关注、定期随访，实现早诊早治。