关注罕见病患 因美纳赋能医院遗传病检测方案
11/10
14:49
在茫茫人海中有这样一群人，他们有一个特别好听的名字，月亮的孩子，玻璃人，瓷娃娃，熊猫宝宝。可是他们却有特别悲伤的故事，因为这些好听名字的背后，对应的是白化病、血友病、成骨不全症、戈谢病等罕为人知的名字，这些被称为罕见病。罕见病是极少人群发生的疾病，也被称为孤儿症。目前国际确认的罕见病有七千多种。罕见病患者在我国有两千多万，两千万相比14亿人口确实很少，但是他们并没有因为罕见而不被看见。
罕见病患者面对的首要难题是病因的诊断，罕见病临床症状复杂，而且特异性不明显，病例又很少，这增加了医生诊断的难度。据统计，罕见病患者得到精准诊断的平均路径要经过八个医生，五到七年的时间，其间可能还会经历两到三次的误诊，甚至很多患者因此失去了最佳的治疗时机。
高通量测序技术提供基因组水平的精准检测，近年来被证明能够有效提高罕见病的诊断速度和诊断率。2019年起，因美纳和复旦大学附属儿科医院就快速全基因组测序在临床有效研究中达成合作，将快速全基因组测序第一时间提供给患儿及其家庭，来探讨全基因组测序在诊断率、诊断时间、预后改善、住院周转时间等多方面的改善情况。
11月6日，分别围绕“快速全基因组测序（WGS）在儿童罕见病诊治中的应用”，“多方协作，让爱无罕”的圆桌讨论会针对罕见病这一主题在进博会因美纳展台举行，现场邀请各界嘉宾进行了分享。
据北京病痛挑战基金会创始人、副理事长王奕鸥女士介绍：2019年北京病痛挑战基金会配合中国罕见病联盟，协调全国的罕见病的患者和患者组织，来参与到罕见病的生存状况的这样一个调研中。整个报告呈现的结果，很多也是大家之前已经关注到的，就是诊断的问题，大家其实误诊、误治率还是很高的，大家要辗转很多的医院，去到很多的科室，最终才能知道自己得的是什么样的疾病。
复旦大学附属儿科医院副院长周文浩表示：全基因组测序是目前来讲，在遗传罕见病这个领域里面最重要的一个关注点和最重要的一个武器和最前沿的技术。因为WGS的技术较其他的诊断的技术而言，更加全面，也更加能够去实现在重症监护病房里面快速诊断这样一个最迫切的问题。所以，我们必须要用这个最新的技术去面对病人，达到最精确诊断这样的目的。有了精确的诊断，我们才可以对我们的病人进行最精准的治疗，去帮助他们渡过疾病的难关。
福君基因运营副总刘静表示：我们在中国市场上很明显感受到遗传病检测手段在不断的迭代和更新，一直到现在的WGS，这个技术可以给临床带来更多的应用场景和瓶颈的突破。WGS在它的周期，以及检测病种的全面性，以及便捷性来说，对于临床是无可替代的。对于在中国，WGS目前还是面临一些挑战。周院长有很强大的医学团队，那么WGS在中国真正临床要应用得起来，可能还需我们在医学的解读，因为它是海量数据的处理上，需要有非常高的手段和方法。但是，就从遗传病来说，我们认为它是一大片的星辰大海。所以WGS的应用，应该是未来可期。
WGS在临床端的推广和应用上，从样本到最后的报告，复旦儿科可以在院内拥有24小时超快速的全基因组诊断流程，周文浩院长表示：复旦儿科作为国家儿童医学中心，在疑难疾病的诊疗上是责无旁贷的，我们拥有专业的医学团队，能够充分利用因美纳高通量快速诊断技术平台，将海量数据通过人工智能等手段进行分析，得到较好的临床诊断报告后，根据我们的基因的诊断报告去提供最后一公里的治疗与干预的策略。我希望能够把这样一个工作更好地赋能在国家中心的所有联盟体系里，解决病人的问题。
因美纳大中华区临床市场副总监郭翊圣表示：未来，我们不仅要和医院合作，更重要的是和有技术有能力的公司一起，跟着政府，把技术在中国落地、深化、进入研发。因美纳在今年，从试剂到设备都已经在上海这边落地，希望未来在这个产业以及技术，能跟着国家医学中心，还有本土的企业一起往前走，这才是我们参加进博会，在中国市场落地生根最重要的事情。
