肾脏关爱日｜专家呼吁重视遗传性肾脏肿瘤——VHL综合征早期筛查
05/23
08:30
每年的肾脏关爱日，我们都会把目光投向那些容易被忽视的肾脏疾病。其中，一种名为VHL综合征的遗传性疾病，因其与肾脏肿瘤的高度关联而值得特别关注。
VHL综合征究竟是一种怎样的疾病，它与肾脏之间又存在着怎样的联系？上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科主任医师张进教授介绍，VHL综合征是一种单基因常染色体显性遗传病，以多发性肿瘤和囊性病变为主要特征，主要累及中枢神经系统、视网膜、肾脏、胰腺及肾上腺等器官系统。值得注意的是，约40%到50%的VHL综合征患者会出现肾脏肿瘤和囊肿；而在所有肾脏肿瘤患者中，有2%到4%属于遗传性，其中VHL综合征正是发病率最高的一种。正因如此，在肾脏关爱日讨论VHL综合征，对提高公众认知、推动早期发现具有重要意义。
既然VHL综合征与肾脏肿瘤密切相关，那么它引发的肾脏肿瘤与普通肾脏肿瘤有何不同？张进教授指出，VHL综合征相关的肾脏肿瘤有三大特殊之处：发病年龄更轻（常在20-40多岁出现）、肿瘤多为多发、具有明显遗传性。正是这些差异，决定了治疗策略上的根本区别。对于普通肾脏肿瘤，一旦发现通常立即手术；但VHL综合征患者若肿瘤小于3厘米，医生会谨慎“等待观察”，在控制转移风险与尽可能保留肾功能之间寻找平衡，因为每做一次手术，肾功能都会不可逆地下降。
幸运的是，近年来系统性靶向药物治疗的突破为患者带来了新的希望。张进教授表示：“现在有了系统性药物治疗，可以在手术风险高或肿瘤多发不适合频繁手术时，提供更好的选择。近年来，一种名为HIF-2α抑制剂的小分子药物（如贝组替凡）的出现，极大地改善甚至改变了VHL综合征患者的自然病程。这种药物能够控制肿瘤生长，使其生长变慢甚至缩小，从而减少频繁手术的需求，显著提高患者的生活质量。”
当然，再好的治疗也不如早期发现。那么，如何才能做到VHL综合征的早诊早治？张进教授提醒，要特别注意以下预警信号：年轻时就出现多发性肾脏肿瘤或囊肿，小脑、脊髓或视网膜的血管母细胞瘤，以及胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等。如果怀疑自己患病，建议前往设有VHL综合征诊疗中心的医院，目前国内已在北京、上海、广州、成都建立了四个中心，这些机构对该病的综合处理能力更强。VHL综合征的确诊主要依靠临床和基因诊断，尤其对于有家族史的人群，建议尽早进行VHL基因突变检测：即便目前没有任何症状，一旦发现携带致病基因，也应尽早建立健康档案、定期随访，实现早发现、早干预。
VHL综合征虽然被归为罕见病，但在遗传性肾脏肿瘤中最为常见。它影响的不仅仅是患者本人，而是整个家族。在肾脏关爱日这个节点，张进教授发出两点呼吁：一是要对基层医院医生加强培训，避免误诊漏诊；二是要通过科普、患教会和媒体传播，让公众提高对疾病的认知和健康意识，真正做到早诊断、早治疗。
目前，VHL综合征的创新药物已在国内上市，并有慈善政策以及像上海“惠民保”等地方性普惠保险可以降低患者的支付比例。但对于需要长期用药的患者而言，张进教授希望能有更多政策支持，将药物纳入国家医保，从而进一步减轻患者的经济压力；同时，他也期待国产药物加速研发，为广大患者提供更多、更可及的治疗选择。
