什么叫做产前诊断

    产前诊断，即出生前的诊断，又称为宫内诊断，是指在胎儿出生前采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学技术，通过观察胎儿外表结构、分析胎儿染色体核型、检测羊水和胎儿细胞的生化项目和基因等，判断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天畸形，并为确定保胎或终止妊娠提供依据。

    产前诊断是预防有严重遗传性疾病、先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，它可阻断致病基因在家族中传递，减轻家庭及社会的经济负担，为孕妇提供更大的空间和更多的选择，解除孕期的种种顾虑。因此，产前诊断是一个国家优生和提高人口质量的重要保障之一。

    产前诊断的历史并不长，上世纪五十年代中期，临床上应用羊膜腔穿刺来鉴定胎儿性别，诊断胎儿是否有Rh溶血性疾病；到上世纪六十年代，放射显像技术应用于诊断胎儿骨骼发育畸形；随着羊水细胞的培养成功，首例唐氏综合征及半乳糖血症的产前诊断成功；上世纪七十年代，超声影像技术的问世，使更多胎儿结构畸形得以诊断；上世纪八十年代，随着早孕期绒毛活检和胎儿宫内取血的应用，以及分子生物学技术的发展，产前诊断进入全新领域，胎儿异常的早期诊断、开放式胎儿外科手术的发展得到长足进展，最终使众多准妈妈和胎儿受益。

    产前诊断预防出生缺陷的重要途径

    产前诊断方法根据取材和检查手段的不同，一般分为两大类：非创伤性方法、创伤性方法。前者包括孕妇血清学筛查、影像学检查、孕妇外周血胎儿细胞检测等；后者包括羊膜腔穿刺、绒毛活检取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等。我们根据孕妇较常接触的产前诊断项目，选择几种作介绍。

    查血超声为了啥

    孕妇血清学筛查是测定孕妇血清甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素的浓度，可综合判断胎儿21三体、18三体、开放性脊柱裂的危险度。这一检查敏感性高，但特异性差，如果查出危险度高，还须作进一步检查确诊。按照检查时间，血清学筛查可分为早孕期和中孕期筛查。目前，我国多数地方开展中孕期筛查，早孕期筛查正逐步在部分地区普及。

    随着高分辨超声仪的发展，B超在产前诊断中占据重要作用。 B超可观察胎儿有无正常结构缺陷（如无脑儿、腹壁裂、心脏结构缺陷等），赘生物的形成（如畸胎瘤等），阻塞所致的脏器扩张（如脑积水等），疝的形成（如脑膨出、膈疝等），结构大小异常（如小头畸形、软骨发育不良等）。

    B超着重观察胎儿脏器形态和结构，对于器官功能的判断有一定局限性。近年来，临床结合超生多普勒血流监测，为监测胎儿心脏功能、大脑中的动脉流速、脐血流等提供了更多信息。 B超畸形筛查的最佳时间是18周至24周，尽管这是一种无创的高科技检查技术，但B超仍具有一定局限性，它受胎儿活动、胎儿体位、胎儿骨骼、羊水等多因素影响，不可能将胎儿的所有结构一一展示。

    羊水穿刺风险几何

    羊膜腔穿刺术，又称羊水穿刺，一般在孕16至22周进行，具体是指抽取羊水培养胎儿细胞后，进行染色体核型分析。羊膜腔穿刺技术已经成熟，并发症如流产、羊膜腔感染等风险发现率较低，目前在国内外各产前诊断中心均已广泛开展。染色体核型分析仅仅能对染色体病做出诊断，但微小的染色体改变仍有可能被误诊，因此这一技术对基因病、胚胎期获得性出生缺陷作出的诊断不能取代影像学诊断。

    除了羊膜腔穿刺，还有一种创伤性的产前诊断方法，即脐静脉穿刺。脐静脉穿刺一般在孕16周至分娩期间进行操作，最佳检查孕周为20周至28周。脐静脉穿刺是指在B超引导下，通过脐带穿刺采取1至2毫升胎儿血样进行血象和生化学检查，并能得到快速核型诊断。这种技术可应用于免疫性溶血、特发性血小板减少、血红蛋白病、血友病、免疫缺陷以及TORCH感染等疾病的诊断。近年，在胎儿病毒感染、非免疫性胎儿水肿的病因学分析、治疗中，也有广泛应用。不过，脐静脉穿刺可导致胎儿一过性心动过缓，胎儿发生早产或宫内死亡的概率约为0.1%至0.9%。

    诊断项目有何发展

    下面来介绍几种具有前瞻性的产前诊断技术。胚胎植入前遗传学诊断，是产前诊断中能最早进行的诊断方法，它与体外受精、胚胎移植治疗结合，在胚胎植入前就可完成。传统的产前诊断只能通过孕中期的超声检查、羊水检测或孕早期的绒毛活检来完成，一旦发现异常则不可避免地选择流产，危及孕妇身心健康。胚胎植入前遗传学诊断，则可对某些有遗传缺陷高危因素的种族或人群，以及有阳性家族史的夫妇，进行预测性咨询和针对性筛查，避免不必要的妊娠。但迄今为止，这种技术操作难度大，尚未推广。

    此外，先进的胎儿镜技术，可用于临床直接观察胎儿体表结构，并可进行胎血采样及胎儿组织器官活检。胎儿镜能诊断胎儿染色体疾病、溶血性疾病、血红蛋白病及先天性代谢病等。不过，相关技术在国外开展较早，在国内迄今尚处于起步阶段。